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遺伝性乳がんのこと

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こんにちは。まろん鍼灸接骨院です。

今回は、遺伝性乳がんについてです。

米国の人気女優が乳がんの予防のために乳房を切除する手術を受けたという報道で、自分の家系は“がん家系”では、と思っている人をはじめ、遺伝性の乳がんについて関心を持つ人が増えています。

 

 

 

 

 

 

乳がんが遺伝によって起こることもあると聞いて心配する人も多いようです。

乳がんの5〜10%が遺伝によって起こると言われています。関係する遺伝子として、これまでにBRCA1とBRCA2という二つの遺伝子が見つかっており、これらが遺伝性乳がんの多くの原因と考えられています。これらに生まれつき変異があると、変異がない人に比べ、乳がんになるリスクが10倍異常にも高くなり、若い年齢から発症しやすく、両側の乳房にがんが発生しやすいといった特徴があります。乳がんだけでなく、卵巣がんになるリスクも高くなることから、最近では「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)」とも呼ばれています。この遺伝子の変異は、親から子へ、男女を問わず50%の確率で受け継がれます。

 

遺伝子検査は、誰もが受けた方が良い検査ではなく、欧米では、主に家族や本人の病歴から遺伝子変異のある可能性が高いと推測される乳がん・卵巣がんの患者さんやその家族に勧められています。検査に先立って遺伝カウンセリングを行い、希望者に遺伝子検査を行なって、治療方針の決定や検診、発症予防対策などに役立てられます。日本でも、簡易チェックで当てはまるような人が、遺伝カウンセリングを受けて遺伝子検査を検討する対象と考えられます。ただし、日本では、こうした対策が大きく遅れており、遺伝カウンセリングから遺伝子検査、遺伝子変異がわかった人に対する検診やリスクを減らすための予防的治療まで、すべてが健康保険の適用外で、自費診療になってしまいます。

 

 

遺伝子検査は、一般の血液検査のように採血するだけで、血液から遺伝子を取り出して調べることができ、HBOCの原因となるBRCA1・2の二つの遺伝子の変異がわかります。

BRCA1・2に変異があれば全員が乳がんになるわけではなく、検査を受けた人が実際に乳がんや卵巣がんになるかどうかは、遺伝子検査ではわかりません。伝えられるのは発症リスクの予測値で、「70歳までに乳がんを発症する可能性は最小で36%から最大で84%」などと幅があります。変異があったのがBRCA1か2かによって、発症年齢の分布や発症する乳がんのタイプの傾向などの情報も得られます。

 

BRCA1の変異がある場合は、若年発症の傾向が強く、40歳ごろから卵巣がんのリスクも高くなります。トリプルネガティブ(ホルモン剤も分子標的薬も効果が期待できない)タイプの乳がんが6〜7割と極めて多いのも特徴的です。一方、BRCA2の変異では、一般的な乳がんより発症年齢が若い傾向はあるものの、卵巣がんを伴うことは多くありません。また、ホルモン剤が有効なタイプが7〜8割を占めるのも一般の乳がんと同様です。

 

変異がなければ、HBOCという病気を心配する必要はありません。ただ、少ないとはいえ、ほかの遺伝子で起こる乳がんもあります。遺伝子検査が勧められるような人では、一般の人よりリスクが高いと考えて、積極的に検診を受けておくことが勧められます。

 

 

カウンセリングや検査を行なっている医療機関は、HBOCの研究者団体である日本HBOCコンソーシアムや、遺伝性疾患を広く扱っている全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページで調べられます。乳がんで医療機関を受診すれば、医師が問診で家族歴も聞きますが、家系がよくわからなかったり、家系のがんについて答えられる人が少なくありません。近親にがんになった人がいるか、何歳で発症したのかを調べておくなど、カウンセリング以前の準備も必要になります。

 

カウンセリングは1回5000〜1万円程度、遺伝子検査は20万〜30万程度が目安になるでしょう。いずれも、同じ医療機関で同日に乳がんや他の病気の保険診療は受けられません。

 

 

治療は、手術や放射線療法、薬物療法などは同様に行いますが、治療法の選択が違ってくることがあります。HBOCでは、乳房温存手術を受けると温存した乳房内の再発リスクが高く、術後には放射線を当てるため、再発した場合、切除した乳房の再建手術は行いにくくなります。そのため、通常なら温存手術が可能な場合でも、乳房を全摘して再建手術を選択する場合があります。最近、日本でも、乳がんのちりょうでは再建手術にも健康保険の適用が広がり、インプラントによる同時再建も可能になっています。

 

乳がんの手術後に行われる薬物療法(ホルモン剤や抗がん剤)などは、反対側の乳房に新たにできるがんの予防にもなります。欧米では予防的に、反対側の乳房の切除手術と再建手術を併せて行うことがあります。

 

 

米国の女優アンジェリーナ・ジョリーさんが乳がん予防のために健康な乳房を切除したと聞いて、日本では多くの人が衝撃を受けました。

乳がんを発症する前に乳房を切除する手術は「リスク低減乳房切除術」と呼ばれますが、基本的には乳がんの治療で行う全摘(乳房切除術)と同様で、乳房の中身をそっくり摘出します。ただ、予防的な切除では、乳輪の際を切開して乳頭と皮膚を残し、同時再建することが多いでしょう。

乳頭や皮膚を残すと約5%のリスクが残ると言われますが、乳がんの発症リスクを大幅に低減するのは間違いありません。ただし、今のところ、生存率の改善についてはデータは出ていません。

従来、日本では健康な乳房の切除は行われてきませんでしたが、いくつかの医療機関で臨床試験として対応を始めることになり、今後は選択肢に加わってきます。

 

 

遺伝子変異があるとわかっても、健康な乳房の切除には抵抗があるという人もいます。他の方法としては、治療に使うホルモン剤を予防的に服用する方法もあります。BRCA2の変異がある人にはある程度の効果が期待できますが、更年期のような症状の副作用もあります。そのほか、予防ではありませんが、乳がんに対しては、早期に見つけて治療するという考え方で、検診にマンモグラフィだけでなく、超音波検査やMRI検査を取り入れ、より精密に頻繁に行う方法があります。遺伝性の乳がんは若いうちから発症するので、25歳ごろからの定期検診が勧められています。遺伝的リスクを明らかにすることが、家族を救える可能性にもつながるでしょう。

 

卵巣がんに対しては、婦人科で検診を受ける方法がありますが、卵巣がんは早期発見が難しいため、予防的な卵巣の切除手術(リスク低減卵巣卵管切除術)が最も有効とされています。乳がんの発症リスクを減らす効果もあります。手術は、通常、開腹せずに腹腔鏡を使って行われ、入院は2〜3日です。ただし、両卵巣を摘出すれば人工的な閉経になるため、欧米では35〜40歳ごろに、出産の完了なども考慮してタイミングを見計らいながら手術を受けることが勧められています。最近、日本でも行う医療機関が出始めているので、特にBRCA1の変異がある人では、今後、選択肢の一つになってくるでしょう。

 

メリットとデメリットのバランスは、年齢や出産を終えているかどうかなどで変わり、タイミングの選び方も重要になります。ジョリーさんの選択に見習うべきことは、予防的な手術という結論ではなく、自分の人生や人生観に照らし合わせ、がんのリスクやそれに対する選択肢のメリット、デメリットを検討した上で、自分なりに納得して決断するというプロセスでしょう。遺伝子検査で得た情報は、自分に最もふさわしい選択をするために生かしてください。

 

 

 

 

 

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