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出生前診断って何?

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こんにちは。まろん鍼灸接骨院です。

今回は出生前診断についてです。

 

    

 

「出生前診断(検査)」とは、胎児が生まれつき内臓や染色体の病気などをもっていないかどうかを、胎内にいる間に調べる検査全般を指します。妊娠中に胎児の状態を調べる超音波検査はよく知られていますが、これも出生前診断の1つといえます。

日本では、出生前診断とされるものは、1970年代に始まりました。2013年4月からは、「新しい検査(母体血を用いた出生前遺伝学的検査)」が臨床研究という形で導入されています。

この新しい検査は、妊婦の血液を採取して胎児の状態を調べるもので、「遺伝学的検査」と呼ばれるものの1つです。胎児が一部の染色体の変異による病気を持っている可能性が高いかどうかを調べるものですが、これまでの検査に比べて、簡便かつ高い精度で調べられることで、注目を集めています。

 

 

赤ちゃんの3〜5%は、何らかの先天性の病気を持って生まれてくることがわかっています。染色体の変異によって起こる病気は、そのうちの1/4程度です。そのほかに、1つの遺伝子の変異によって起こるもの、複数の遺伝子の変異によって起こるもの、環境要因などによるものなどがあります。

新しい検査で調べることができるのは、染色体の変異による病気のうち、約70%を占める次の3つに限られます。

 

染色体とは、細胞中にあって遺伝情報を担うひも状の物質です。人間の染色体は23対46本あり、そのうちの22対には、1〜22番までの番号がついています。

次の3つは、いずれも通常2本1組の染色体が1本多く、3本あること(トリソミー)によって起こる病気です。

 

・13トリソミー(パトー症候群)

13番目の染色体が1本多いものです。成長障害や呼吸障害などが見られるほか、心疾患も多く、生後早期に亡くなる場合も少なくありません。出生頻度は、約2万人に1人です。

 

・18トリソミー(エドワーズ症候群)

18番目の染色体が1本多いものです。成長障害や、呼吸障害などが見られるほか、心疾患も多く、生後早期に亡くなる場合も少なくありません。出生頻度は約7500人に1人です。

 

・21トリソミー(ダウン症候群)

21番目の染色体が1本多いものです。成長障害や特徴的顔貌などが見られますが、芸術などの分野で活躍している人もいます。約800人に1人です。

 

 

新しい検査で調べる3つの病気は、高年妊娠との関連が報告されています。

染色体が関わる病気が赤ちゃんに見られる確率は、分娩時の母体年齢が上がるとともに増加し、40歳以降になると急に増加することが分かっています。

最近は晩婚化が進んで、出産年齢も上がっているため、高年出産に不安を抱いて、新しい検査を希望する妊婦が増えているとの報告もあります。

 

 

新しい検査を含む出生前に行う遺伝学的な検査は、「病気があるかどうかを推定する検査」と「診断を確定する検査」の2つに大別されます。

病気があるかどうかを推定する検査

・母体血清マーカー検査

妊婦から血液を採取し、妊娠中に胎盤で作られるいくつかの成分の濃度から、病気を推定します。胎児に病気があると、妊婦の血液中にある成分の量が増えたり減ったりします。

 

・NT検査

超音波検査の計測による胎児の首の後ろ側の厚みから病気を推定します。

 

・新しい検査(母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査)

妊婦から血液を採取し、血液中のDNA(染色体を構成する物質)を解析します。妊婦の血液には胎児のDNAが含まれているため、この検査により、胎児の各染色体の量がわかるというものです。

 

母体血清マーカー検査と新しい検査は、いずれも簡単にできる検査ですが、新しい検査の方が、高い精度で病気の有無を推定できます。

しかし、簡単だからといって安易に受けることのないように、日本産科婦人科学会は、新しい検査に関して指針を出しています。指針では、希望者のうち、次に該当する妊婦がこの検査の対象になるとされています。

 

・超音波検査や母体血清マーカー検査で、染色体の病気の可能性が高いと推測された。

・以前の妊娠・分娩で、出生児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーだった。

・高年出産 など

 

 

診断を確定する検査

前述の検査は、あくまで病気があるかどうかを推定するものです。診断を確定するには、「羊水検査」なあどを受ける必要があります。

 

・羊水検査

妊婦のおなかに細い針を刺して、胎児に由来する細胞が含まれる羊水を取り出し、胎児の染色体やDNAを調べます。おなかに針を刺すので、まれに流産する危険性があります。

羊水検査では、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーなど、染色体の異常が確定できます。

 

 

新しい検査について、わからないことがあったり、受けるべきか迷っている場合は、かかりつけの産婦人科に相談し、「遺伝カウンセリング」を行なっている医療機関を紹介してもらうとよいでしょう。

遺伝カウンセリングは、検査の概要、対象となる病気、検査の適応と限界などについて正確な情報を提供し、相談者が自分たちで情報を整理して、検査を受けるかどうか判断できるように支援するものです。

 

検査を受けたからといって、すべての病気がわかるわけではありません。遺伝カウンセリングを受け、本当に検査を受ける必要があるのかどうか、検査の重みなどをパートナーと一緒にきちんと考え、納得した上で受けるかどうかを決めるようにしてください。

 

 

 

 

 

 

 

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